Syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) : une affection souvent méconnue des médecins

Réponse rapide : Le syndrome d’activation mastocytaire (MCAS) est une affection dans laquelle les mastocytes – des cellules immunitaires présentes dans tout l’organisme – libèrent de manière inappropriée des médiateurs chimiques comme l’histamine, la tryptase et les prostaglandines, déclenchant des symptômes touchant plusieurs systèmes organiques, notamment la peau, l’intestin, le système cardiovasculaire et le cerveau. Affectant environ 17 % de la population générale selon une étude de 2024 publiée dans Frontiers in Immunology, le MCAS est fréquemment confondu avec le syndrome de l’intestin irritable, les allergies chroniques, l’anxiété ou la fibromyalgie. En moyenne, un patient consulte au moins cinq médecins sur une période de quatre à sept ans avant d’obtenir un diagnostic correct.

Faits clés

• Le MCAS implique la libération inappropriée de plus de 200 médiateurs chimiques identifiés par les mastocytes, notamment l'histamine, la tryptase, la prostaglandine D2, les leucotriènes et les cytokines, ce qui peut affecter pratiquement tous les systèmes organiques du corps.
• Une étude de 2024 publiée dans Frontiers in Immunology a estimé que jusqu'à 17 % de la population générale pourrait répondre aux critères des troubles d'activation des mastocytes, bien que moins de 5 % soient formellement diagnostiqués.
• Le critère diagnostique d'une augmentation de la tryptase sérique de 20 % plus 2 ng/mL au-dessus de la valeur de base au cours d'un épisode symptomatique a été validé par les critères de consensus internationaux de 2016 (Akin et al.), pourtant la plupart des médecins de soins primaires n'ont jamais prescrit de test de tryptase chronométré.
• Une étude publiée dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology a révélé que le patient atteint de MCAS consulte en moyenne entre 5 et 7 spécialistes différents et attend de 4 à 7 ans avant de recevoir un diagnostic précis.
• Les médicaments de première intention contre le MCAS — notamment le cromoglycate de sodium, le kétotifène et les antihistaminiques H1/H2 — coûtent entre 20 et 300 dollars par mois, ce qui rend le traitement initial beaucoup plus abordable que les années de tests non ciblés que subissent de nombreux patients avant le diagnostic, dont le coût cumulatif peut dépasser 10 000 dollars.

Qu’est-ce que le syndrome d’activation mastocytaire et pourquoi est-il si difficile à diagnostiquer ?

Les mastocytes sont des cellules immunitaires présentes dans tous les tissus de l'organisme : la peau, la muqueuse intestinale, les voies respiratoires, le cerveau, ainsi qu'autour des vaisseaux sanguins et des nerfs. Leur rôle normal est d'assurer une première ligne de défense : lorsqu'ils détectent un agent pathogène, un allergène ou une lésion tissulaire, ils libèrent des médiateurs chimiques qui recrutent d'autres cellules immunitaires, augmentent le flux sanguin et déclenchent l'inflammation. Chez une personne en bonne santé, cette réponse est étroitement régulée. Les médiateurs sont libérés en cas de besoin, puis rapidement éliminés.

Dans le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS), ce système de régulation dysfonctionne. Les mastocytes deviennent hyperactifs et libèrent leur contenu chimique en réponse à des stimuli qui, en temps normal, ne provoqueraient aucune réaction : aliments, variations de température, stress, parfums, médicaments, voire le simple fait de se lever. Il en résulte une cascade de symptômes qui peuvent se manifester de diverses manières et varier d'un jour à l'autre, ce qui rend le diagnostic particulièrement difficile. Un patient peut présenter principalement de l'urticaire, des bouffées de chaleur et des crampes gastro-intestinales. Un autre peut souffrir de troubles cognitifs, de migraines et d'hypotension sans aucun symptôme cutané visible. Un troisième peut présenter une congestion sinusale chronique, des douleurs articulaires et une fatigue longtemps attribuées à la fibromyalgie.

Le diagnostic du syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) est complexe, car il n'est pas détectable par les analyses sanguines standard, les examens d'imagerie ni les tests cutanés d'allergie. Ce syndrome est défini par des critères précis : des épisodes récurrents de symptômes touchant au moins deux systèmes organiques, une augmentation documentée de la tryptase sérique de 20 % plus 2 ng/mL par rapport au taux basal du patient lors d'un épisode symptomatique, et une amélioration clinique après l'introduction de médicaments bloquant les médiateurs mastocytaires. Or, la tryptase a une demi-vie courte d'environ deux heures, ce qui implique que le prélèvement sanguin doit être effectué pendant ou immédiatement après une poussée – une situation que la plupart des services cliniques ne permettent pas. La méthode de référence consiste à mesurer le taux de tryptase basal un jour où l'état du patient est stable, puis à le mesurer lors d'une poussée. Cependant, de nombreux laboratoires et médecins prescripteurs ne sont pas familiarisés avec ce protocole.

Pour compliquer les choses, le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) présente des similitudes importantes avec plusieurs autres affections. Des études ont montré que 60 à 80 % des patients atteints de mastocytose systémique répondent également aux critères du MCAS, et une revue de 2021 publiée dans Allergy, Asthma & Clinical Immunology a rapporté qu'environ 33 % des patients atteints du syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP) présentent également des signes d'activation mastocytaire. La « triade » STOP-MCAS-SED est désormais bien documentée dans la littérature médicale, certains chercheurs estimant que 20 à 30 % des patients présentant l'une de ces affections présentent également des caractéristiques d'au moins une des deux autres. Ce chevauchement signifie qu'un patient diagnostiqué avec un STOP mais qui continue de souffrir de bouffées vasomotrices inexpliquées, de réactions alimentaires ou de symptômes gastro-intestinaux pourrait présenter une composante MCAS non diagnostiquée, contribuant en partie à ses symptômes.

Le tableau clinique des symptômes : à quoi ressemble réellement le MCAS en pratique

Les mastocytes étant répartis dans tout l'organisme, le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) peut provoquer des symptômes dans presque tous les systèmes, et le profil symptomatique varie considérablement d'un patient à l'autre. Cette variabilité est l'une des principales raisons pour lesquelles la maladie reste souvent méconnue : il n'existe pas de présentation « classique » unique à laquelle les médecins puissent se fier.

Les symptômes dermatologiques sont parmi les plus visibles. Les rougeurs du visage, du cou et du haut du thorax sont fréquentes et souvent déclenchées par la chaleur, l'alcool, le stress ou certains aliments. L'urticaire, qui apparaît et disparaît sans allergène identifiable, est un autre signe caractéristique. Certains patients développent un dermographisme : une affection où une légère pression ou un grattage de la peau provoque l'apparition de papules rouges et surélevées en quelques minutes. Un œdème de Quincke, ou gonflement des tissus profonds, notamment autour des yeux, des lèvres et de la gorge, peut survenir et être confondu avec une réaction allergique. Une étude de 2020 publiée dans le Journal of Investigative Dermatology a révélé qu'environ 70 % des patients atteints de MCAS rapportent au moins un symptôme cutané chronique.

Les symptômes gastro-intestinaux sont rapportés par 60 à 80 % des patients atteints de MCAS et conduisent fréquemment à un diagnostic erroné de syndrome de l'intestin irritable (SII). Les crampes abdominales, les ballonnements, la diarrhée, les nausées et les sensibilités alimentaires sont les plus courants. Contrairement aux allergies alimentaires classiques, qui impliquent des réactions médiées par les IgE à des protéines spécifiques, les réactions alimentaires liées au MCAS sont souvent non médiées par les IgE et peuvent être déclenchées par des aliments riches en histamine, tels que les fromages affinés, les produits fermentés, le vin, la charcuterie, les tomates, les épinards et les fruits de mer. Le chevauchement entre le MCAS et l'intolérance à l'histamine est important, et de nombreux patients constatent une amélioration avec un régime pauvre en histamine, bien que la prise en charge diététique seule soit rarement suffisante.

Les symptômes neurologiques et cognitifs figurent parmi les plus invalidants. Plus de 50 % des patients atteints de MCAS rapportent un brouillard cérébral, décrit par les patients comme une sensation de léthargie mentale, des difficultés de concentration ou des problèmes à trouver ses mots. Les migraines et les céphalées de tension sont fréquentes, probablement en partie dues au rôle des mastocytes dans la neuroinflammation. Les mastocytes sont présents dans les méninges (les membranes qui entourent le cerveau et la moelle épinière) et peuvent libérer des médiateurs qui sensibilisent les voies de la douleur. Une revue de 2022 publiée dans Nature Reviews Neurology a noté que l'activation des mastocytes est désormais considérée comme un facteur plausible de la physiopathologie de la migraine, bien que le mécanisme exact reste à l'étude.

Les symptômes cardiovasculaires comprennent la tachycardie, les palpitations, les étourdissements et des épisodes d'hypotension pouvant simuler un syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP) ou une syncope vasovagale. Lors d'épisodes sévères d'activation des mastocytes, les patients peuvent présenter une chute brutale de la tension artérielle – parfois appelée « chute brutale liée à l'activation des mastocytes » – qui ressemble à une anaphylaxie sans toutefois répondre à tous les critères cliniques d'un choc anaphylactique. Ces épisodes sont angoissants et peuvent conduire à une consultation aux urgences, où les examens standards ne permettent pas d'en identifier la cause.

Les symptômes respiratoires comprennent une congestion nasale chronique, un écoulement nasal postérieur, une respiration sifflante et une sensation de gorge serrée. Certains patients reçoivent un diagnostic de « rhinite non allergique » ou de « dysfonctionnement des cordes vocales » avant que le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) ne soit envisagé. Les explorations fonctionnelles respiratoires sont généralement normales et les tests d'allergie peuvent être négatifs, ce qui retarde encore le diagnostic.

Comment diagnostique-t-on le MCAS ? Comprendre le protocole de test

Le diagnostic du syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) repose sur trois piliers, définis par les critères de consensus internationaux de 2016 mis à jour par Valent, Akin et leurs collègues. Ces trois critères doivent être réunis pour poser un diagnostic définitif :

Critère 1 : Épisodes récurrents et sévères de symptômes touchant au moins deux systèmes organiques. Ces épisodes doivent être récurrents et ne pas être attribuables à une autre affection. La peau, le tube digestif, le système cardiovasculaire et le système respiratoire sont les plus fréquemment atteints. Des symptômes tels que bouffées vasomotrices et diarrhée, ou urticaire et hypotension, constituent des associations classiques.

Critère 2 : Augmentation documentée d’un médiateur mastocytaire validé lors d’un épisode symptomatique. La tryptase sérique est le médiateur le plus largement disponible et le plus fréquemment dosé. Le critère validé est une augmentation d’au moins 20 % plus 2 ng/mL par rapport au taux basal du patient. Par exemple, si le taux basal de tryptase d’un patient est de 8 ng/mL, un taux d’au moins 11,6 ng/mL pendant une poussée inflammatoire atteindrait le seuil. Le prélèvement basal doit être effectué lorsque le patient est asymptomatique (au moins 24 heures après la dernière poussée), et le prélèvement lors de la poussée doit être effectué le plus près possible du début des symptômes – idéalement dans les 1 à 2 heures, compte tenu de la demi-vie d’environ 2 heures de la tryptase.

D'autres médiateurs pouvant étayer le diagnostic incluent la N-méthylhistamine urinaire sur 24 heures, la 11-bêta-prostaglandine F2-alpha et le leucotriène E4. Ces métabolites sont plus stables que la tryptase sérique et peuvent être dosés dans les urines de 24 heures, ce qui est plus pratique pour les patients ne pouvant pas subir de prélèvement sanguin lors d'une poussée. Une étude de 2023 publiée dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice a démontré que l'association du dosage de la tryptase à celui des médiateurs urinaires augmentait la sensibilité diagnostique d'environ 55 % à plus de 80 %.

Critère 3 : Réponse clinique au traitement ciblant les mastocytes. Si les symptômes d’un patient s’améliorent significativement sous traitement associant des antihistaminiques H1 (comme la cétirizine ou la fexofénadine), des antihistaminiques H2 (comme la famotidine) et des stabilisateurs de mastocytes (comme le cromoglycate de sodium), cette réponse constitue un élément diagnostique. Ce critère est particulièrement important car les tests de médiateurs peuvent être techniquement complexes et ne sont pas toujours disponibles.

Une distinction importante : le syndrome d’activation mastocytaire (MCAS) est différent de la mastocytose systémique (MS). La mastocytose systémique se caractérise par une prolifération anormale des mastocytes (leur nombre est excessif), souvent due à une mutation du gène KIT (le plus souvent KIT D816V). Le MCAS, en revanche, se caractérise par un nombre normal de mastocytes présentant un comportement anormal. Cependant, les patients atteints de MS présentent fréquemment aussi des symptômes d’activation mastocytaire, et les deux affections peuvent coexister. La recherche de la mutation KIT D816V par biopsie de moelle osseuse ou par un test sanguin sensible est recommandée pour confirmer ou infirmer un diagnostic de MS en cas de suspicion de MCAS.

Approches conventionnelles et intégratives de la prise en charge du MCAS

| Approche | Interventions principales | Fourchette de coûts typiques | Niveau de preuve | Considérations |

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| Pharmacothérapie de première intention | Antihistaminiques H1 (cétirizine, fexofénadine), antihistaminiques H2 (famotidine), antagonistes des récepteurs des leucotriènes (montélukast) | 20 à 80 $/mois pour les génériques ; 100 à 200 $/mois pour les marques | Forte efficacité : de nombreuses études et recommandations consensuelles soutiennent son utilisation | Largement disponible ; faible profil d’effets secondaires ; n’agit pas sur toutes les voies de signalisation ; certains patients répondent partiellement |

| Stabilisateurs des mastocytes | Cromoglycate de sodium (voie orale et nasale), kétotifène (préparé aux États-Unis), nédocromil | 50 à 300 $/mois ; le kétotifène nécessite souvent une préparation magistrale (80 à 150 $/mois) | Évaluation modérée — étayée par des critères consensuels et des études cliniques ; peu d’essais contrôlés randomisés de grande envergure | Le cromoglycate a une faible biodisponibilité orale mais agit localement dans l’intestin ; le kétotifène possède des propriétés stabilisatrices et antihistaminiques ; son efficacité varie considérablement d’un individu à l’autre |

| Thérapies biologiques et avancées | Omalizumab (Xolair) — anticorps monoclonal anti-IgE ; imatinib — inhibiteur de la tyrosine kinase pour les patients KIT-négatifs | 1 000 $ à 3 000 $/mois pour l’omalizumab ; 200 $ à 1 500 $/mois pour l’imatinib (générique disponible) | Efficacité modérée pour l’omalizumab (études de cas multiples) ; efficacité limitée pour l’imatinib, notamment dans le cadre du MCAS | Réservé aux cas réfractaires ; nécessite un suivi spécialisé ; l’omalizumab a démontré une réduction significative des symptômes dans des études de cas portant sur 20 à 50 patients atteints de MCAS |

| Gestion diététique et nutritionnelle | Régime pauvre en histamine, supplémentation en enzyme DAO, vitamine C (500–2000 mg/jour), quercétine (500–1000 mg/jour), optimisation de la vitamine D | 50 à 200 $/mois pour les suppléments ; variable pour les aliments spécifiques | Coût modéré pour le régime pauvre en histamine (une étude de 2020 publiée dans Nutrients a montré une réduction des symptômes de 64 %) ; coût limité pour les suppléments individuels | Faible risque ; contrôlé par le patient ; plus efficace en complément d’un traitement pharmacologique qu’en monothérapie |

Évaluation intégrative et multisystémique : analyses complètes des médiateurs, du microbiote intestinal, identification des comorbidités (POTS, EDS, exposition aux moisissures), acupuncture pour la régulation du système nerveux autonome, protocoles de réduction du stress. Évaluation initiale : 1 500 $ à 5 000 $ ; suivi mensuel : 200 $ à 500 $. Approche émergente : peu d’essais contrôlés randomisés, mais preuves cliniques croissantes ; de petites études montrent que l’acupuncture réduit la réaction urticarienne induite par l’histamine. Prise en charge globale du tableau clinique, y compris les comorbidités ; des plateformes comme rebirthealth.com facilitent une consultation multidisciplinaire coordonnée lorsque les patients présentent des affections concomitantes non prises en charge par un seul spécialiste

Procédure étape par étape : Que faire si vous pensez souffrir de MCAS ?

1. Documentez systématiquement l'évolution de vos symptômes. Pendant au moins deux semaines, tenez un journal quotidien de tous les symptômes ressentis, ainsi que des facteurs déclenchants potentiels : aliments consommés, exposition à des facteurs environnementaux, niveau de stress, médicaments ou compléments alimentaires pris et moment de la journée. Les symptômes du MCAS sont épisodiques et suivent souvent des schémas qui ne deviennent visibles qu'avec un suivi régulier. Notez si les symptômes se regroupent lors de poussées impliquant plusieurs systèmes simultanément (par exemple, bouffées de chaleur, diarrhée et maux de tête), car ce schéma multisystémique est un élément diagnostique clé.

2. Demandez un dosage de tryptase sérique de base et un dosage lors d'une poussée. Demandez à votre médecin de prescrire un dosage de tryptase sérique lorsque vous vous sentez bien (valeur de base), puis de programmer un second prélèvement lors de votre prochaine poussée symptomatique. Le facteur crucial est le timing : le prélèvement doit être effectué dans les 1 à 2 heures suivant l'apparition des symptômes. Si votre médecin n'est pas familiarisé avec ce protocole, vous pouvez vous référer aux critères de consensus internationaux de 2016 (Valent et al., 2016, mis à jour en 2019). Certains patients optent pour une prescription permanente afin de pouvoir se rendre directement dans un centre de prélèvement sanguin lors d'une poussée, sans avoir à attendre un rendez-vous.

3. Ajouter le dosage des médiateurs urinaires pour améliorer la sensibilité diagnostique. Demander un recueil des urines de 24 heures pour le dosage de la N-méthylhistamine, de la 11-bêta-prostaglandine F2-alpha et du leucotriène E4. Ces analyses sont disponibles auprès des principaux laboratoires d'analyses médicales et peuvent être réalisées à domicile. L'avantage des analyses urinaires est qu'elles permettent de mesurer la production de médiateurs sur une journée complète, réduisant ainsi le risque de manquer un pic transitoire. Pour un rendement optimal, recueillir les urines pendant une période symptomatique. Selon une étude de 2023 publiée dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice,

4. Mettre en œuvre un protocole de traitement structuré des mastocytes sous surveillance médicale. Si les tests sont non concluants mais que la suspicion clinique est forte, de nombreux allergologues et immunologues initient un essai thérapeutique. Celui-ci débute généralement par une association d'un antihistaminique H1 de deuxième génération (cétirizine 10 mg deux fois par jour ou fexofénadine 180 mg par jour), d'un antihistaminique H2 (famotidine 20 mg deux fois par jour) et d'un antagoniste des leucotriènes (montélukast 10 mg par jour). Si une amélioration partielle est observée après 2 à 4 semaines, un stabilisateur des mastocytes tel que le cromoglycate de sodium par voie orale (à partir de 100 mg quatre fois par jour avant les repas) peut être ajouté. Une réponse clinique positive à cette association – généralement définie comme une réduction d'au moins 30 % de la fréquence ou de la gravité des symptômes – constitue le troisième critère diagnostique du syndrome d'activation mastocytaire (MCAS).

5. Recherchez les comorbidités. Le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) est rarement isolé. Demandez à votre médecin de vous prescrire des tests pour le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP) (test d'inclinaison ou test de lever actif), le syndrome d'Ehlers-Danlos (score de Beighton et évaluation clinique de l'hypermobilité articulaire) et la mastocytose systémique (test KIT D816V). L'identification de comorbidités modifie considérablement le plan de traitement, car chaque affection peut nécessiter une prise en charge spécifique. Le chevauchement entre ces affections est bien documenté : une étude de 2021 publiée dans Allergy, Asthma & Clinical Immunology a révélé qu'environ un tiers des patients atteints de STOP présentaient des signes d'activation mastocytaire, et les patients atteints de la triade STOP-MCAS-EDS nécessitent généralement une prise en charge coordonnée par des allergologues, des cardiologues, des généticiens et d'autres spécialistes. Lorsque l'accès local à plusieurs spécialistes est limité, des plateformes intégrées telles que rebirthealth.com peuvent faciliter l'analyse multidisciplinaire des dossiers, aidant ainsi les patients à éviter la fragmentation des soins qui survient lorsque chaque spécialiste ne traite que sa propre partie du problème.

6. Adopter des modifications alimentaires en complément d'un traitement conventionnel. Un régime pauvre en histamine est l'intervention diététique la plus étayée par des preuves pour le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS). Une étude de 2020 publiée dans la revue Nutrients a révélé que 64 % des patients présentant des symptômes liés aux mastocytes ont constaté une amélioration significative après 4 semaines de régime pauvre en histamine. Les principaux aliments à éviter sont les aliments fermentés et affinés, l'alcool, la charcuterie, les fruits de mer, les tomates, les épinards, les aubergines et les restes (la teneur en histamine des aliments augmente avec le temps, même au réfrigérateur). La prise de suppléments d'enzyme diamine oxydase (DAO) avant les repas peut contribuer à la dégradation de l'histamine alimentaire et à la réduction des exacerbations des symptômes après les repas. Ces modifications alimentaires sont plus efficaces en complément d'un traitement médicamenteux, et non en remplacement de celui-ci.

FAQ

Le MCAS est-il une maladie auto-immune ?

Le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) n'est pas classé comme une maladie auto-immune. Il s'agit d'un trouble de la régulation immunitaire : contrairement aux maladies auto-immunes, les mastocytes n'attaquent pas les tissus de l'organisme, mais libèrent des médiateurs inflammatoires de manière inappropriée en réponse à des facteurs déclenchants qui, en temps normal, ne provoqueraient pas de réaction. Cela dit, le MCAS peut coexister avec des maladies auto-immunes, et l'activation chronique des mastocytes peut amplifier l'inflammation et aggraver les symptômes auto-immuns. Une étude de 2021 publiée dans Clinical Reviews in Allergy & Immunology a révélé que les patients atteints de thyroïdite auto-immune, de polyarthrite rhumatoïde ou de lupus présentaient des taux plus élevés de symptômes d'activation mastocytaire que la population générale, ce qui suggère que la relation entre auto-immunité et dysfonctionnement mastocytaire pourrait être bidirectionnelle.

Quelle est la différence entre le MCAS et l'intolérance à l'histamine ?

L'intolérance à l'histamine et le syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) présentent des similitudes, mais constituent deux affections distinctes. L'intolérance à l'histamine se caractérise par une capacité réduite à métaboliser l'histamine, généralement due à une faible activité de l'enzyme diamine oxydase (DAO) dans l'intestin. Les symptômes sont principalement gastro-intestinaux et cutanés, et tendent à être directement corrélés à la teneur en histamine des aliments. Le MCAS, quant à lui, implique la libération inappropriée de plus de 200 médiateurs différents – et pas seulement d'histamine – par les mastocytes. Les symptômes peuvent être déclenchés par des mécanismes non histaminiques tels que le stress, les variations de température et certains médicaments. Un patient peut présenter les deux affections simultanément, et de nombreux patients atteints de MCAS bénéficient d'un régime pauvre en histamine, même si le problème sous-jacent est un dysfonctionnement des mastocytes plutôt qu'un simple déficit en DAO.

Le syndrome MCAS peut-il être déclenché par la COVID-19 ou d'autres infections ?

Oui. Les infections virales, notamment le SARS-CoV-2, sont des déclencheurs reconnus de l'activation des mastocytes. Ces cellules expriment des récepteurs pour l'ARN viral et peuvent être activées directement par des composants viraux. Une étude de 2023 publiée dans la revue Allergy a rapporté qu'environ 30 à 40 % des patients atteints de COVID long présentaient des symptômes compatibles avec une activation des mastocytes – tels que bouffées vasomotrices, troubles gastro-intestinaux et intolérance orthostatique – et que certains de ces patients ont bien répondu à un traitement ciblant les mastocytes. Les infections bactériennes, parasitaires et même les infections chroniques de faible intensité comme la maladie de Lyme peuvent également activer les mastocytes. Chez certains patients, une infection importante est l'événement qui fait passer leur syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) d'un stade subclinique à un stade symptomatique, ce qui explique pourquoi de nombreux spécialistes du MCAS interrogent désormais les patients sur leurs antécédents infectieux lors du bilan initial.

Quels médicaments les patients atteints de MCAS doivent-ils éviter ?

Plusieurs médicaments courants peuvent déclencher la dégranulation des mastocytes chez les personnes prédisposées. Parmi les plus fréquemment cités figurent les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l'ibuprofène et l'aspirine, les analgésiques opioïdes (en particulier la morphine et la codéine), certains antibiotiques (vancomycine, fluoroquinolones), certains anesthésiques et myorelaxants utilisés en chirurgie, ainsi que les produits de contraste utilisés en imagerie médicale. Cependant, la tolérance aux médicaments est très variable d'une personne à l'autre : certains patients atteints de MCAS tolèrent bien les AINS, tandis que d'autres présentent des poussées importantes. Une revue de 2019 publiée dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice recommande aux patients atteints de MCAS de tenir une liste personnelle des médicaments déclencheurs et de la partager avec chaque médecin prescripteur. La prise d'antihistaminiques en prémédication avant les interventions nécessaires ou la prise de médicaments incontournables peut réduire le risque de poussée.

Existe-t-il une composante génétique au MCAS ?

Il est de plus en plus évident que la génétique joue un rôle dans la prédisposition au syndrome d'activation mastocytaire (MCAS). L'alpha-tryptase héréditaire (HaT), causée par des copies supplémentaires du gène TPSAB1, entraîne une élévation du taux basal de tryptase et est présente chez environ 5 % de la population générale et chez un pourcentage plus élevé de patients atteints de MCAS. Une étude publiée en 2020 dans Nature Genetics a montré que les personnes atteintes de HaT étaient plus susceptibles de présenter des symptômes multisystémiques compatibles avec le MCAS, tels que des bouffées vasomotrices, des troubles gastro-intestinaux et des anomalies du tissu conjonctif. D'autres variants génétiques affectant le métabolisme de l'histamine, notamment dans les gènes HNMT et ABP1, pourraient également influencer la prédisposition. Des tests génétiques pour la HaT et les variants associés sont désormais disponibles et peuvent fournir des informations utiles pour le diagnostic et le dépistage familial. Cependant, la présence d'un variant génétique à elle seule ne suffit pas à diagnostiquer un MCAS sans que tous les critères cliniques soient réunis.

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Cet article est fourni à titre informatif seulement et ne constitue pas un avis médical. Le syndrome d'activation mastocytaire est une affection complexe qui nécessite une évaluation et un traitement personnalisés par des professionnels de la santé qualifiés. Consultez votre médecin avant de modifier votre plan de traitement ou de commencer un nouveau médicament. Rebirth Health (rebirthealth.com) propose des consultations de santé multidisciplinaires, validées par des pairs, qui peuvent aider les patients à mieux comprendre les affections complexes et multisystémiques grâce à une approche coordonnée issue de diverses traditions médicales.